Ny forskning kortlægger dilemmaer ved viden om risiko for alvorlige sygdomme

Vil du vide, om du på grund af dine gener risikerer at udvikle kræft eller hjertesygdomme? Fuld kortlægning af arvematerialet kan give etiske dilemmaer. Alligevel takker 85 procent af danske familier, hvor et barn har en kræftsygdom, ja til tilbuddet. Det viser en ny undersøgelse, der har kortlagt dilemmaer, som familierne oplever.
 
- Alt tyder på, at rådgivning om genetik til familier i krise spiller en vigtig rolle i fremtidens sygehusvæsen. Derfor har vores sundhedsvæsen også brug for at kende patientens og patientens families perspektiv, og det kan antropologien bidrage til, siger Ayo Wahlberg, professor ved Institut for Antropologi, Det Samfundsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet.

Han står bag undersøgelsen af patientens og familiens perspektiv på den genetiske rådgivning i samarbejde med Rigshospitalet, Aarhus Universitetshospital, Odense Universitetshospital og Aalborg Universitetshospital.

Bidrager til retningslinjer

Den antropologiske undersøgelse skal blandt andet bidrage til at udvikle retningslinjer for patienters og pårørendes forløb omkring fuld kortlægning af arvemassen i Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet. 

Undersøgelsen beskriver hvilke dilemmaer, der opstår i forbindelse med fuld kortlægning af arvemassen. Selvom langt de fleste familier takker ja til tilbuddet, har de bekymringer om, hvordan livet bliver anderledes, hvis de får at vide, at de har en høj risiko for en alvorlig sygdom.
 
- Mange har bekymringer. Og der er ikke mønstre i besvarelserne, der kan bruges til at forudsige, hvordan familierne reagerer på de svar de får – om de fx bliver bange for konsekvenserne af den ny viden eller om de bliver glad for at vide så meget, som det er muligt. Det understreger vigtigheden af, at alle familierne skal inddrages systematisk, når de skal vælge, forklarer Ayo Wahlberg.

Undersøgelsen viste eksempelvis også, at mange af familierne gerne vil have pauser indbygget i beslutningsforløbet om kortlægning af arvemassen:
 
- Familierne udtrykte, at det var vigtigt, at der var sat tid af til køkkenbordssnak derhjemme, inden de skulle svare ja eller nej, siger han.

Første gang på verdensplan

Den antropologiske undersøgelse er en del af forskningsprojektet STAGING. Her gennemfører forskerne som de første i verden en landsdækkende kortlægning af den fulde arvemasse hos børn, der er nydiagnosticerede med kræft. Formålet er at undersøge, om der findes arvelige årsager til bestemte typer af kræft og desuden at tilpasse behandlingen af børnekræft-patienterne med medicin, der giver færrest bivirkninger. I mindst 10 procent af tilfældene forventer forskerne at finde en variant i den genetiske profil, som kan være med til at forklare barnets kræftsygdom, og som kan få betydning for risikoen for kræftudvikling senere i livet.
 
- I de seneste år har vi fået mulighed for at kortlægge hele patientens arvemateriale og dermed udrede, om medfødte skader i arvematerialets mutationer har spillet en afgørende rolle. Men denne viden har både biologiske og psykologiske perspektiver. Vi valgte derfor at inddrage antropologien, så familiernes og patienternes perspektiv på kortlægningen også blev en del af vores viden, siger Kjeld Schmiegelow, der leder Rigshospitalets Børnekræftafdeling.

Tværfaglighed giver bedre genetisk rådgivning

Nogle familier beskrev, at samtalen om kortlægning af arvematerialet blev en del af deres overvejelser om, hvorfor netop deres barn var blevet ramt. De oplevede en modsætning i mellem, at barnets kræftsygdom bliver beskrevet som sort uheld, og at man samtidig vil undersøge den arvelige komponent.

- Det stiller store krav til personalet, som skal formidle den viden, der er evidens for, siger Ayo Wahlberg.

Anne-Marie Gerdes, professor ved Klinisk Genetisk Klinik, er enig:
 
- De teknologiske muligheder for kortlægning af arvemassen er nærmest eksploderet de senere år, og det giver gode muligheder for at udvikle bedre behandling af alvorlige sygdomme og måske endda forebyggelse af disse sygdomme. Men det er også vigtigt at inddrage de menneskelige og etiske aspekter, så patienterne og deres familier oplever det som en fordel at få denne viden. Vi har gode erfaringer med et tværfagligt samarbejde med antropologien, og det aktuelle projekt er et eksempel på det, siger Anne-Marie Gerdes.

Publikation: Pediatric cancer families’ participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives, European Journal of Cancer Care, 2018.
Doi: https://doi.org/10.1111/ecc.12877

Emner